Bisakah Penyakit Pompe Disembuhkan?

Bisakah Penyakit Pompe Disembuhkan?

Info Kesehatan - Akhir tahun lalu masyarakat Indonesia dikejutkan dengan kemunculan berita mengenai Pinandito Abid Respati alias Dito, seorang batita yang terdiagnosis penyakit langka Pompe. Penyakit yang menyerang 1 dari 40.000 orang sedunia ini belum pernah ditemukan di Indonesia. Ya, Dito tercatat sebagai penderita penyakit Pompe pertama di Tanah Air. Penyakit Pompe bisa menyebabkan gejala yang begitu berat bagi penderitanya. Apakah penyakit ini bisa disembuhkan? SEPUTARINFO

Sebelum menjawab pertanyaan penting di atas, baiknya mengetahui apa itu penyakit Pompe. Penyakit Pompe termasuk dalam golongan lysosomal storage disorder (LSD). Lisosom sendiri merupakan bagian dari sel yang terjadi daur ulang dari berbagai zat. Zat ini akan dicerna oleh enzim. Penyakit Pompe terjadi akibat kekurangan atau ketiadaan enzim yang disebut alfa-glukosidase. Enzim ini memiliki peran penting untuk memecah glikogen, suatu jenis karbohidrat kompleks dalam tubuh.

Ketiadaan enzim tersebut menyebabkan penumpukan glikogen di berbagai lokasi di tubuh, terutama otot. Akibatnya, glikogen ini menumpuk di berbagai jaringan tubuh, terutama di otot tulang, otot halus, dan otot yang jantung yang dapat berujung rusaknya fungsi dan struktur jaringan.

Tak ayal, gejala yang paling dominan pada penderitanya adalah kelemahan otot seluruh tubuh, baik untuk bergerak maupun bernapas. Kondisi ini menyebabkan penderitanya berisiko mengalami episode sesak napas, yang dapat memberat hingga menyebabkan kematian.

Kasus penyakit Pompe yang pertama di Indonesia yang dialami Dito menunjukkan penyakit Pompe tipe anak (non-classic infantile onset). Dua tipe penyakit Pompe lainnya adalah yang muncul beberapa bulan setelah lahir (classic infantile onset), serta muncul pada saat usia remaja atau dewasa.

Mengingat penyakit ini berkaitan dengan kelainan genetik, maka tidak bisa diprediksi siapa yang akan mewariskannya. Penyakit ini tidak dapat ditularkan. Hanya saja, bila penderita mampu mencapai usia dewasa dan memperoleh keturunan, akan muncul risiko penyakit yang sama pada keturunannya.

Berbagai gejala penyakit Pompe
Gejala-gejala yang paling ditemukan pada penderita penyakit Pompe antara lain:

- Sulit bernapas
- Kesulitan makan
- Keterlambatan perkembangan motorik
- Otot cenderung lemah
Setelah menjalani pemeriksaan oleh dokter, bisa juga ditemukan temuan khas seperti lidah tampak membesar, dinding jantung menebal, kondisi gagal jantung, fungsi paru yang buruk, serta pembesaran organ hati.

Merujuk kembali pada kasus Dito, kecurigaan penyakit langka mulai muncul ketika Dito kerap mengalami sesak napas dan infeksi paru berulang. Kondisi tersebut akhirnya menyebabkan Dito harus menjalani perawatan di PICU sebanyak tiga kali dalam rentang waktu delapan bulan.

Apakah penyakit Pompe bisa disembuhkan?
Sayangnya, hingga saat ini belum ditemukan obat yang mampu menyembuhkan penyakit Pompe. Namun, perkembangan ilmu kedokteran telah mampu menciptakan terapi berupa pemberian enzim pengganti (enzyme replacement therapy).

Pemberian enzim pengganti akan mengurangi keparahan gejala dan sangat memperbaiki kondisi penderita. Enzim alfa-glukosidase pengganti untuk penderita Pompe telah disetujui Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) untuk digunakan pada semua kelompok umur.

Selain dengan pemberian enzim pengganti, pengaturan pola makan juga menjadi salah satu pilar penanganan penyakit Pompe. Penderitanya paling baik menjalankan pola makan yang tinggi protein demi memperbaiki fungsi ototnya.

Demikian pembahasan seputar penyakit Pompe. Sayangnya, hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penderitanya dari penyakit langka ini. Meski begitu, terdapat terapi berupa pemberian enzim pengganti, yang bertujuan untuk meningkatkan harapan hidup penderita. Pengobatan dari dokter, pengaturan pola makan, disertai konsistensi dan keteguhan keluarga menjadi kunci penting  bagi perbaikan kondisi penderitanya. SEPUTARINFO